סרטן השד היא מחלה שכיחה עם למעלה מ- 5,000 מיקרים חדשים בישראל בכל שנה, והסיכון לפתח סרטן שד לכל אישה באוכלוסייה הכללית בישראל הוא כ-13%. קיימים גורמי סיכון שמעלים את הסיכוי לחלות בסרטן השד. גורמי סיכון אלה כוללים אורח חיים (היעדר עיסוק בספורט), גורמים מילדותיים (גיל בעת הלידה הראשונה, הנקה), חשיפה להורמוני מין (למשל גלולות למניעת הריון), משקל גוף וחשיפה לקרינה מייננת.
הכל נשאר במשפחה
גורם הסיכון העיקרי לסרטן שד ושחלות, הוא קיום של סיפור משפחתי: ככל שיש יותר קרובות משפחה שלקו בסרטן שד או שחלות ובגיל צעיר יותר - הסיכון האישי לפתח סרטן שד הוא גבוה יותר: למשל, אישה שאמה ואחותה חלו בסרטן שד מתחת לגיל 30 נמצאת בסיכון של 45% לחלות בסרטן שד לאורך חייה. סיפור משפחתי של סרטן הוא נדיר יחסית בקרב חולות סרטן שד ומופיע רק בכ-10% מהן. רקע משפחתי נחשד באופן קליני, על סמך קיום של קרובות משפחה רבות שחלו בסרטן שד ושחלות, גיל האבחנה של סרטן שד מתחת ל-40 שנה, סרטן שד דו צדדי ושילוב אצל אותה אישה או אותה משפחה של סרטן שד ושחלות.
באמצע שנות ה-90 בודדו שני הגנים העיקריים הקשורים לנטייה התורשתית לפתח סרטן שד ושחלות- BRCA1 BRCA2. מאותו זמן ניתן למעשה לבדוק ישירות בבדיקה גנטית (כלומר בבדיקת דם שבה נבדק החומר התורשתי המורש) את הנטייה המשפחתית לפתח סרטן שד, על ידי בדיקת מוטציות בגניםBRCA1 BRCA2. באופן ייחודי בקרב נשים יהודיות בעולם ובישראל, מגוון המוטציות בגנים אלה הוא מאוד מצומצם: בהשוואה ל-4,000 מוטציות המתוארות בעולם, בנשים יהודיות יש כ-15 מוטציות שתוארו ביותר ממשפחה אחת, ו-3 מתוכן הן מאוד שכיחות גם באוכלוסייה האשכנזית הכללית (כלומר לא רק בחולות סרטן או במשפחות בסיכון גבוה, אלא בנשים וגברים באוכלוסייה הכללית).
מחקרים רבים בארץ ובעולם מראים כי שיעור הנשאים של אחת משלוש המוטציות השכיחות בנשים יהודיות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 נאמד ב-2.5% (1/40) מהאוכלוסייה האשכנזית וכ- 0.5% (1/200) מהאוכלוסייה העיראקית. אם מתרגמים אחוזים אלה למספרים אבסולוטיים מדובר בישראל על כ-30,000-35,000 נשים נשאיות של מוטציות ובעולם הגדול כ-250,000 נשים וגברים שנושאים מוטציות שפוטנציאלית מעלות משמעותית את הסיכון של הנשים לפתח סרטן שד (מ- 13% ל- 70-72% לאורך חייהן) ולסרטן של השחלות (מ-1.4% לאורך החיים ל- 40-50% לאורך החיים). ממחקרים ביהודים אשכנזים בארץ ובעולם, מתברר שלפחות במחצית מהמקרים בהם מתגלה נשאות אצל נבדקים, מדובר באנשים שאין להם סיפור משפחתי משמעותי של ממאירויות.
בנוסף, ניתן למצוא שינויים גנטיים אלה בכ-15-35% מהנשים שחלו בסרטן שחלות, בכ-5-12% מהנשים שחלו בסרטן שד, בכ-5-20% מהגברים שחלו בסרטן שד, ובכ-3-12% מחולי סרטן לבלב.
מוטציות בירושה
גם גברים וגם נשים הנושאים מוטציות אלה, יכולים להעביר אותם לצאצאיהם. לכל בן/בת, אח/אחות של נשא ישנו סיכון של 50% שיירש את המוטציה, וסיכוי של 50% שלא ירש את המוטציה. מי שלא ירש את המוטציה אינו (=הוא לא) מצוי בסיכון יתר לחלות בסרטן, ומי שירש את המוטציה מצוי בסיכון מוגבר לחלות. כיום ברור שעצם קיום המוטציה בגנים אלה, הוא הגורם העיקרי בהערכת הסיכון לחלות בסרטן השד והשחלות ולאו דווקא ההיסטוריה המשפחתית הספציפית.
לנשים שהן נשאיות בריאות מומלץ להיות במשטר מעקב לגילוי מוקדם מגיל 25-30 שנים לסרטן השד [משטר הכולל הדמיית השד (בעדיפות על ידי MRI) אחת לחצי שנה ובדיקת כירורג אחת ל-6 חודשים] ולבצע כריתת שחלות מקטינת סיכון בסביבות גיל 40 ולאחר השלמת תכנון המשפחה. בנוסף קיימת גם האופציה של כריתת שדיים מקטינת סיכון (כמו שעברה אנג'לינה ג'ולי ב-2013) גישה שננקטת על ידי כ-10% מהנשים בישראל שהן נשאיות בריאות.
לאור שכיחות המוטציות בגנים BRCA1/2 באוכלוסייה האשכנזית הכללית (ולא מטעמי גזענות) מאז 2020 ובסל הבריאות החדש, כל אישה יהודייה אשכנזייה זכאית לבדיקת סקר על חשבון הקופה ללא צורך בייעוץ אונקוגנטי מקדים. במידה והיא נמצאת נשאית היא מוזמנת לייעוץ גנטי פורמאלי שבמהלכו מוסברות לה כל המשמעויות האישיות והמשפחתיות של היותה נשאית. ובמידה והיא אינה נשאית, היא מקבלת תשובה לביתה.
לסיכום, יש חשיבות אדירה לגילוי מוקדם של סרטן שד לנשים בקבוצת סיכון רגיל מגיל 40-50 שנים ובמידה רבה יותר לזיהוי נשים שהן בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן שד בשל היסטוריה משפחתית, ובעיקר נשים שהן נשאיות של מוטציות בגנים BRCA1 BRCA2. להן יש להציע משטר מעקב ו/או כירורגיה מקטינת סיכון מגיל צעיר הרבה יותר. אני קורא לכל אישה אשכנזייה לבצע את הבדיקה, זה ממש מציל חיים.
פרופ' איתן פרידמן הוא מנהל היחידה האונקוגנטית במרכז הרפואי שיבא, תל השומר
