אחד האתגרים המשמעותיים ביותר בעולם הרפואה נוגע לאבחון ולטיפול במחלות נדירות. מדובר בקבוצה עצומה של מחלות, גנטיות ברובן, בעלות שכיחות נמוכה, שסובלות בשל כך מתשומת לב מועטה. המודעות הנמוכה שמאפיינת את המחלות הנדירות מובילה לעתים קרובות לאבחון מאוחר ולפגיעה ביכולת להעניק טיפול אפקטיבי. "צריך להבין שיש בעולם יותר מ-7,000 מחלות נדירות", מתריע פרופ' רונן שפיגל, מנהל מחלקת ילדים א' וב' והמרכז למחלות נדירות במרכז הרפואי העמק מקבוצת 'כללית'. "כלומר, למרות שכל מחלה היא נדירה בפני עצמה, הקבוצה כולה כלל לא נדירה".
פרופ' שפיגל מתמחה ברפואת ילדים, בגנטיקה ובמחלות מטבוליות, ואף זכה בשנת 2022 בפרס הוקרה כיקיר המחלות הנדירות. "בהגדרה המקובלת בעולם, מחלה נדירה היא מחלה עם שכיחות של פחות מחולה אחד ל-2,000 אנשים באוכלוסייה הכללית. בארץ משתמשים היום בהגדרה מיושנת של אחד ל-10,000 – אבל אנחנו פועלים היום כדי לעדכן את ההגדרה המקובלת בישראל. ככלל אצבע, יותר מ-80% מהמחלות הנדירות הן מחלות גנטיות", מציין פרופ' שפיגל.
כאמור, ההתמודדות עם מחלות נדירות נושאת עמה אתגרים ייחודיים ביחס למחלות נפוצות. "אפילו מרבית הרופאים לא מכירים את רוב המחלות הנדירות. כתוצאה מכך, היכולת של רופאי משפחה ורופאי ילדים בקהילה לזהות את המחלה היא נמוכה. זה מוביל לאיחור משמעותי באבחון המדויק של המחלה – ולעיכוב בטיפול. חשוב להדגיש שהרבה מאוד מחלות נדירות מגיעות עם חלון הזדמנויות מצומצם יחסית מבחינת הטיפול. אם אנחנו לא מתחילים את הטיפול בזמן – עלול להיגרם נזק בלתי הפיך לחולה.
"אתגר נוסף טמון בעובדה שעד לאחרונה כלל לא היו מרכזים ייעודיים שמתמחים במחלות נדירות", מסביר פרופ' שפיגל. "אחד המאפיינים של מחלות נדירות הוא ביטויים רב-מערכתיים. כלומר, אותה מחלה עלולה לגרום לתסמינים במספר מערכות, למשל ביטוי לבבי, ביטוי עצבי, ביטוי ראומטולוגי, ביטוי במערכת הראייה ועוד. לכן יש חשיבות רבה להקמה של מרכזים למחלות נדירות: במקום שהחולה יצטרך ללכת ביום א' לקרדיולוג, ביום ב' לרופא עיניים וביום ג' לנוירולוג – הוא יוכל לקבל את כל המענה הרפואי בכתובת אחת. כדי להתמודד עם המורכבות הזאת, בשנים האחרונות הקמנו מרכזים למחלות נדירות שמציעים מענה רב -מקצועי עם רופאים בעלי תחומי התמחות מגוונים".
פרופ' רז סומך משמש כמנהל מחלקת ילדים ב' בבית החולים ספרא במרכז הרפואי שיבא–תל השומר, ואף הוא זכה בשנת 2021 בפרס יקיר אות המחלות הנדירות. כמומחה למחלות מולדות של מערכת החיסון, הוא צבר ניסיון ארוך שנים בטיפול במחלות נדירות. "ההערכה היא שבערך חצי מיליון ישראלים – ילדים ומבוגרים כאחד – חולים במחלה נדירה", הוא מציין. "במילים אחרות, בין 6%-8% מהאוכלוסייה מתמודדים עם מחלות נדירות".
לדבריו, תהליך האבחון המאתגר של מחלות נדירות גובה מחירים לא פשוטים מהחולים. "בגלל המודעות הנמוכה, המטופלים עוברים לעתים קרובות הרבה מאוד בדיקות מיותרות עד שנעשה אבחנה", מסביר פרופ' סומך. "הבדיקות האלה גם יקרות, אבל גם כרוכות בכאב ובעוגמת נפש למטופל ולמשפחתו. במדינת ישראל הוחלט בשנים האחרונות על מהלך חשוב מאוד של הקמת הרשם למחלות נדירות במשרד הבריאות. כלומר, החוק החדש קבע חובת דיווח על מחלות נדירות – מה שיאפשר לנו לנטר, לעקוב, לאבחן ולטפל במחלות האלה בצורה הרבה יותר טובה".
מעט טיפולים זמינים
לצד הקושי באבחון מוקדם, מחלות נדירות מתמודדות גם עם היצע מוגבל של טיפולים זמינים. "אמנם הפתופיזיולוגיה של מחלות נדירות מורכבת לעתים, אבל מרגע שהצלחנו להבין את מנגנון המחלה, ניתן לטפל בה בצורה מושכלת", אומר פרופ' סומך. "מכיוון שמדובר במחלות עם בסיס גנטי, ההבנה הגנטית העמוקה מסייעת לנו לייצר טיפול מדויק לטובת החולים. הבעיה מתחילה במספר המטופלים המצומצם שלוקים במחלה מסוימת, ולכן לחברות התרופות אין בהכרח מוטיבציה להשקיע כסף בפיתוח טיפולים חדשים. באופן טבעי, כל חברה מסחרית רוצה לטפל במחלות נפוצות עם הרבה חולים משיקולים של רווחיות – וזה גובה מחיר מהיכולת לפתח טיפולים למחלות נדירות. ברמה העקרונית, אני מאמין שחוזקה של חברה אנושית נמדד לא רק בטיפול במגפות ובמחלות נפוצות שמסכנות את כולנו – אלא גם באופן שבו אנחנו מאבחנים ומטפלים בחולה הבודד. אנחנו חייבים לראות כל חולה כעולם ומלואו – ולעשות הכל כדי להציל את חייו. בפועל, זה צריך לגרום לנו להשקיע את המשאבים הדרושים לפיתוח תרופות ואמצעים רפואיים לטיפול במחלות נדירות".
פרופ' סומך מדגיש גם את חשיבות הליווי והתמיכה במעגל המשפחתי של החולה. "משפחה שיש בה ילד עם מחלה נדירה מתמודדת לעתים עם תחושות של אשמה: ההורים מתקשים לחיות עם האפשרות שהם העבירו את המחלה לילדיהם. לא פעם ההורים יודעים על המחלה יותר מאשר הרופא הממוצע. הם נלחמים בכל הכוח – ולעתים קרובות זה גובה מחיר לא קל משאר בני המשפחה. כתוצאה מכך, אנחנו צריכים לעזור להם ברמה הסוציאלית והרגשית. זה צריך להתבטא גם במיצוי זכויות ובקבלת תמיכה מהביטוח הלאומי ותמיכה רגשית קבועה".
אלפא-מנוזידוסיס
אחת הדוגמאות לקושי בטיפול במחלות נדירות היא מחלה בשם אלפא-מנוזידוסיס (Alpha-mannosidosis) – המוכרת גם בראשי התיבות AM. "אלפא-מנוזידוסיס מתבטאת בפגם בפירוק של מולקולות מורכבות של סוכרים", מסביר פרופ' שפיגל. "המחלה נובעת מחוסר באנזים חיוני לפירוק אותם סוכרים מורכבים, שמצטברים בגוף החולה וגורמים לנזק. אלפא-מנוזידוסיס היא מחלה פרוגרסיבית: היא מתקדמת כל הזמן – ומובילה להחמרה בתסמינים לאורך השנים. המחלה יכולה להופיע בצורות קשות יותר או פחות – אבל ברמה העקרונית היא מקצרת את תוחלת החיים של החולה".
לדבריו, המחלה מתאפיינת ברשימה ארוכה של תסמינים במערכות הגוף השונות. "בקרב ילדים ומתבגרים שחולים באלפא-מנוזידוסיס אנחנו צפויים לראות בשנים הראשונות זיהומים חוזרים בדרכי הנשימה העליונות, דלקות אוזניים ולעתים גם דלקות ריאות. בהמשך מתפתחת פגיעה בשמיעה עד כדי חירשות – וכן תסמינים נוספים כמו בעיות בשלד ובמפרקים, פגיעה בעיניים, פגיעה בלב ופגיעה קוגניטיבית. לבסוף, המחלה עלולה לגרום גם להפרעות תנועה ולביטויים פסיכיאטריים כמו הפרעה במצבי רוח או דיכאון. אלפא-מנוזידוסיס מתאפיינת גם במראה אופייני של פנים מלאות, תווי פנים גסים ולסת בולטת – אבל לרוב קשה לאבחן את החולים רק על פי המראה שלהם".
כמו במחלות נדירות רבות אחרות, האבחון מהווה אתגר משמעותי גם במקרה של אלפא-מנוזידוסיס. "אנחנו צריכים דרגת חשד גבוהה מאוד כדי להגיע לאבחנה", הוא מדגיש. "התסמינים הראשונים, כמו דלקות אוזניים חוזרות או איחור קל בהתפתחות, הם לא בהכרח ייחודיים לאלפא-מנוזידוסיס – וגם הירידה בשמיעה מיוחסת לעתים קרובות לדלקות האוזניים החוזרות. כאמור, קל לפספס את תווי הפנים הייחודיים של החולים במחלה – וצריך עין מאוד מקצועית כדי לזהות אותם.
"ברגע שאנחנו מזהים חשד לאלפא-מנוזידוסיס, השלב הראשון בדרך לאבחון הוא ביצוע בדיקת שתן לאוליגוסכרידים: אותה בדיקה אמנם לא מאפשרת לנו לבצע אבחנה סופית – אבל היא עוזרת להעלות מאוד את רמת החשד", מוסיף פרופ' שפיגל. "השלב הבא הוא בדיקה גנטית שמעניקה לנו אבחנה סופית. ניתן להיעזר גם בבדיקה ביוכימית שבודקת את פעילות האנזים – אבל הבדיקה הגנטית מסוגלת לתת לנו תשובה חד-משמעית לצורך אבחון של אלפא-מנוזידוסיס".
שלושה טיפולים בולטים
הטיפול העיקרי באלפא-מנוזידוסיס הוא טיפול תומך. כלומר, טיפול שנועד להקל על התסמינים השונים של המחלה. "טיפול תומך הוא מטבעו טיפול לא ספציפי למחלה: ברוב המקרים, אנחנו ניתן לילד או למתגבר טיפול תומך עוד לפני האבחנה. בין היתר, טיפול תומך יכול לכלול ריפוי בעיסוק, פיזיותרפיה ומכשירי שמיעה. ההמלצה על אותם טיפולים לא תלויה בהכרח באבחנה ודאית – והיא תתבצע לרוב כבר עם זיהוי התסמינים השונים כמו הירידה בשמיעה".
מעבר לטיפולים תומכים, ניתן לטפל באלפא-מנוזידוסיס גם באמצעות השתלת מח עצם. "ההיגיון שעומד מאחורי השתלת מח עצם הוא פשוט", אומר פרופ' שפיגל. "אנחנו משתילים בגוף המטופל תאים תקינים שיכולים להגיע לרקמות שונות בגוף האדם – כדי לאפשר ייצור של האנזים החסר. השתלת מח עצם היא טיפול מסובך עם מגבלות וסיכונים לא פשוטים – שכרוכה מן הסתם גם במציאת תורם מתאים. למרות הסיכונים, השתלת מח עצם הפכה בשנים האחרונות לטיפול מקובל בצורות הקשות יותר של המחלה. במקרים שבהם אנחנו מתחילים את הטיפול בגיל צעיר, השתלת מח עצם עשויה לאפשר לנו להשפיע גם על מאפיינים במערכת העצבים המרכזית".
סוג הטיפול השלישי במחלה הוא עירוי של תרופה המכילה אנזים חליפי. "כדי לטפל במחסור באנזים, אנחנו נותנים את התרופה דרך הווריד אחת לשבוע. האנזים החליפי מסוגל להגיע לתאים שונים בגוף שלנו שזקוקים לאנזים לצורך פעילותם התקינה. מכיוון שכל האנזימים בגוף האדם נהרסים באופן טבעי, אנחנו צריכים לתת את הטיפול באופן קבוע. היתרון של אנזים חליפי טמון ביכולת להגיע לאיברי המטרה בצורה אפקטיבית ולהשפיע לטובה על המערכות השונות בגופנו. החיסרון העיקרי הוא שהאנזים החליפי לא מסוגל לעבור את מחסום דם-מוח (המוכר גם בתור BBB, ראשי תיבות של Blood-Brain Barrier), ולכן אין לו השפעה על הפגיעה במערכת העצבים המרכזית".
פרופ' שפיגל מסביר כי הטיפולים הקיימים באלפא-מנוזידוסיס מסוגלים לשפר בצורה ניכרת את מהלך המחלה ואת איכות חייהם של החולים. "גם השתלת מח עצם וגם אנזים חליפי הם טיפולים אפקטיביים. במקרה של אנזים חליפי, אנחנו יכולים להתחיל את הטיפול גם בשלב מאוחר של החיים. זה נכון שאי אפשר לתקן את הנזקים שכבר נגרמו לחולה – אבל הטיפול יכול לשפר מאוד את איכות החיים. אני יכול לספר על מטופל בן 40 שמקבל לאורך תקופה אנזים חליפי – מה שהוביל לשיפור ביכולת התפקודית היומיומית, באיכות החיים ובמצב הרוח. כשהמטופל מצליח לעלות במדרגות בצורה טובה יותר, ללכת בצורה טובה יותר ולבצע פעולות יומיומיות כמו למשל להתלבש בקלות – אנחנו רואים תרומה רבה למצב הרוח הכללי שלו".
אלפא-מנוזידוסיס משתייכת לקבוצה רחבה יותר של מחלת אגירה ליזוזומליות: מחלות גנטיות שפוגעות בייצור של אנזימים ליזוזומליים שונים. "טיפולים באנזימים חליפיים מסוגלים לשפר בצורה ניכרת את מצבם של חולים במחלות אגירה ליזוזומליות מגוונות כמו מחלת גושה או מחלת פומפה. במקרה של מחלת פומפה, למשל, הטיפול שינה את מהלך המחלה: ממחלה שגורמת לתמותה בשנה הראשונה לחייו של החולה כתוצאה מאי ספיקת לב קשה – למחלה שמאפשרת לילדים ללכת ולדבר עם תפקוד לבבי תקין. אני חושב שמדובר במהפכה משמעותית מאוד שמתרחבת בשנים האחרונות גם למחלות אחרות כמו מחלת האנטר", מסכם פרופ' שפיגל.
הפרעות מולדות במערכת החיסון
קבוצה בולטת אחרת של מחלות נדירות היא מחלות מולדות של מערכת החיסון. "אנחנו מכירים היום יותר מ-500 מחלות מולדות של מערכת החיסון שיש להן בסיס גנטי ראשוני לקוי, מספר פרופ' סומך. "חלקן נדירות יותר וחלקן נדירות פחות – כאשר כולן גורמות להפרעה כזאת או אחרת במרכיבי מערכת החיסון. מערכת החיסון מורכבת מכל אותם תאים, חלבונים ומסלולים ביולוגיים שעוזרים לנו לשמור על בריאותנו, להתגבר על זיהומים, למנוע אלרגיות ולמנוע תהליכים סרטניים. תופעות אוטואימוניות. כשיש פגם באחד המרכיבים הללו, אנחנו נצפה בנטייה לזיהומים חוזרים ומורכבים, תופעות אוטואימוניות שונות או הופעת סרטן בגיל צעיר מהמקובל".
מגוון רחב של "דגלים אדומים" עשויים להחשיד על בעיה במערכת החיסון. "כדי להחליט אם יש חשד למחלה מולדת של מערכת החיסון, אנחנו מסכמים את כמות הזיהומים, אופי הזיהומים, תופעות אוטואימוניות נלוות, בוחנים את ההיסטוריה המשפחתית ותסמינים אחרים. חלק גדול מההפרעות במערכת החיסון הן הפרעות משניות, כלומר אינן גנטיות והן עלולות להופיע כתוצאה מפגיעה אחרת משנית במערכת החיסון (למשל נטילת תרופות או איבוד מרכיבים של מערכת החיסון דרך מערכת השתן, העיכול או העור). ברגע שאנחנו מגיעים למסקנה שמדובר בבעיה ראשונית במערכת החיסון אנחנו מבצעים תהליך אבחון כדי להבין מה בדיוק הבעיה הגנטית אצל המטופל".
אחת המחלות המולדות של מערכת החיסון היא תסמונת APDS (ראשי תיבות של Activated PI3K Delta Syndrome). "APDS היא הפרעה של דיסרגולציה אימונית, או חוסר איזון אימוני", אומר פרופ' סומך. "במסגרת דיסרגולציה אימונית, מערכת החיסון שלנו לא מצליחה לשלוט כהלכה בפעילותה. הבקרה של מערכת החיסון הכושלת. התוצאה היא לעתים עודף או חוסר של פעילות חיסונית מסוימת. APDS קשורה למסלול במערכת החיסון בשם PI3K, אשר אחראי על התפתחות תקינה של תאי מערכת החיסון מסוג B ו-T. עודף פעילות במסלול PI3K עלול לגרום להבשלה לא תקינה של התאים הללו ולפגיעה ביכולת של מערכת החיסון להתגונן מפני זיהומים חיידקיים וויראליים, ובמקרים רבים אף לתחלואה בסרטן – כאשר גם חוסר פעילות מלווה בנזקים בריאותיים".
פרופ' סומך מדגיש את ההבדל בין הפרעות גנטיות ראשוניות, שהינן תורשתיות ונמצאות בכל התאים בגופו של החולה – לבין הפרעות גנטיות סומטיות המופיעות במהלך החיים וקשורות רק לתאים מסוימים. "בסרטן, למשל, אנחנו נראה לרוב שינויים גנטיים סומטיים, שנרכשים עם השנים, שמופיעים רק בתאים הסרטניים עצמם ולכן גם מוגבלים לאזור ספציפי או לסוג תאים מסוים. לעומת זאת, מחלות מולדות של מערכת החיסון כמו APDS מתבטאות בהפרעות גנטיות ראשוניות, כלומר משפיעות על כל התאים בגוף ומתבטאות בשורה ארוכה של תסמינים רב -מערכתיים".
"המחלה גורמת למגוון תופעות אימונולוגיות כמו נטייה לזיהומים מסוימים, נטייה לתופעות אוטואימוניות, הגדלה של בלוטת הטחול והפרעה במערכת העיכול. בסופו של דבר, התופעות הללו גורמות גם לפרוליפרטיביות: שגשוג של תאים – או במילים אחרות הופעה של גידולים סרטניים. מכל הסיבות האלה, קשה מאוד לאבחן את הילדים שסובלים מ-APDS. הביטוי הקליני של המחלה הוא רחב מאוד – ולכן החולים נוטים לעבור בין רופאים רבים עד שנעשית אבחנה נכונה. המטופלים עלולים לעבור בין זיהומולוג, המטולוג, נוירולוג וגסטרואנטרולוג – בלי שאף לא אחד מהרופאים יצליח לזהות את המחלה מתוך הסתכלות על התמונה הרחבה של התסמינים".
תרופות מדויקות חדשות
לצד הקושי באבחון, תסמונת APDS נהנית מטיפול רפואי יעיל וממוקד. "ברגע שאבחנתי את החולה, אני יכול להציע לו טיפול הרבה יותר מדויק", מספר פרופ' סומך. "לפני האבחון, החולים מקבלים לרוב טיפולים לא ספציפיים שמדכאים את מערכת החיסון בצורה רחבה וכך בעצם משתלטים על חוסר האיזון האימוני. אותם טיפולים אמנם מובילים לשיפור מסוים בתסמיני המחלה – אבל גם גורמים לתופעות לוואי חמורות. בזכות ההבנה הפתופיזיולוגית, בשנים האחרונות פותחה תרופה ספציפית ל-APDS שמסוגלת להשפיע את הפעילות של מסלול PI3K באופן ספציפי – בלי לפגוע במסלולים אחרים או במרכיבים אחרים של מערכת החיסון".
במבחן התוצאה, הטיפול הממוקד ב-APDS מתבטא בשיפור ניכר בתסמיני המחלה בקרב המטופלים וללא תופעות לוואי משמעותיות. "הטיפול הזה ניתן כבר מספר שנים בהצלחה רבה. בחלק מהילדים אנחנו רואים תגובה קלינית טובה שמאפשרת לנו להוריד את התרופות התומכות ובכך להפחית את תופעות הלוואי למטופל. מדובר כאן בדוגמה מצוינת לרפואה מותאמת אישית: APDS היא דוגמה קלאסית ליכולת של טיפול והבנה עמוקה של מנגנון מחלה לייצר טיפול מושכל".
פרופ' סומך מוסיף כי בשנים האחרונות פותחו טיפולים מושכלים גם למחלות מולדות אחרות של מערכת החיסון. "ניתן להצביע על דוגמאות נוספות לטיפול מושכל שמתבסס על הבנה פתופיזיולוגית של המחלה וחוסר בקרה על פעילותם. במחלות מסוימות אנחנו רואים פעילות מואצת של תאי T כתוצאה מגירוי של הלימפוציטים. כדי למנוע את ההפעלה הלא מבוקרת של תאי T, אנחנו יכולים להציע תרופות ממוקדות שמשמשות כ'מעצור' לפעילות תאי ה-T וכך למנוע גירוי יתר של מערכת החיסון. במקום לתת למטופלים תרופות שמדכאות את מערכת החיסון באופן כללי אנחנו יכולים לתת להם את החלבון החסר שמונע את המחלה תוך צמצום דרמטי של תופעות הלוואי".
העתיד: השתלה עצמית
סוג נוסף של טיפולים במחלות מולדות של מערכת החיסון הוא השתלת מוח עצם מתורם בריא אם כי לתהליך זה חסרונות רבים. "השתלת מח עצם היא תהליך מורכב מאוד שמחייב אשפוז ממושך", מסביר פרופ' סומך. "אנחנו צריכים למצוא תורם, להתאים את התורם לחולה ולהכין את גופו של החולה כדי למנוע דחייה של השתל ולאפשר איזון בין השתל לחולה. בשנים האחרונות התפתח סוג חדש של טיפולים בחלק מהמחלות הגנטיות של מערכת החיסון, במתכונת של השתלה עצמית. במקום לקחת תאים מתורם זר, אנחנו לוקחים תאים מתוך גופו של החולה עצמו, מתקנים את הפגם הגנטי באמצעות וירוס ייעודי ולאחר מכן מחזירים אותם לדמו של החולה.
"השתלה עצמית פותרת את הצורך בהמתנה לתורם – ומונעת לחלוטין את בעיית ההתאמה", הוא מוסיף. "בכל הקשור לטיפולים גנטיים מסוג השתלה עצמית, מחלות נדירות של מערכת החיסון נמצאות בחזית המדע. כבר לפני יותר מעשרים שנים נערכו השתלות עצמיות לטיפול גנטי בחולים במחלות נדירות של מערכת החיסון – בזכות ההבנה העמוקה של הפגם הגנטי אצל אותם חולים. השתלה עצמית מתקיימת בשתי דרכי פעולה שונות: הוספה של גן תקין במקום כלשהו בגנום האנושי באמצעות וירוסים שונים, כשהגן המקולקל ממשיך להתקיים אך הוא אינו משפיע, או לחילופין תיקון הפגם הגנטי עצמו באמצעות חיתוך והשתלה של המקטע שנושא את הגן המקולקל ממש בשיטה של cut and paste, כך שהגנום של החולה כבר לא נושא את הפגם הגנטי בתאי הדם. אני מעריך שבעשור הקרוב נראה יותר ויותר טיפולי השתלה עצמית למחלות נדירות גנטיות".
ממיטת החולה - למעבדה
לדברי פרופ' סומך, המפתח לטיפול מוצלח במחלות מולדות של מערכת החיסון מתבסס על שילוב בין השקעה באבחנה, בהבנה ובטיפול. "אחד המשפטים האהובים עלינו כרופאים הוא 'לקחת את מיטת החולה לשולחן המעבדה – ובחזרה למיטת החולה'. במילים אחרות, האבחון מאפשר לנו להעמיק את ההבנה הביולוגית והגנטית של המחלה – וכך לבנות טיפולים טובים יותר. זה נכון במיוחד לגבי מחלות נדירות, יש האומרים שמחלות גנטיות הן בעצם ניסוי רופאי שהטבע עשה עבורנו כדי שנבין טוב יותר את הביולוגיה של האדם כך שאנחנו יכולים להבין את הפתופיזיולוגיה של המחלות הנדירות ברמה העמוקה ביותר – מה שעוזר לנו לפתח טיפולים מדויקים יותר".
ברמה המעשית, פרופ' סומך קורא להרחיב את מספר בדיקות הסקר בקרב ילודים כדי לבדוק כמה שיותר מחלות נדירות. "כיום בדיקות הסקר הן תפקודיות או מולקולריות – ולא גנטיות. אני לא אתפלא אם בשנים האחרונות נעמוד בפני שאלה מקצועית, אתית, חוקית ופסיכולוגית: האם לבצע בדיקות סקר על בסיס גנטי לכל תינוק? חשוב להבין שבעזרת טיפת דם אחת שנלקחת מרגלו של התינוק אנחנו יכולים לזהות מאות מחלות שונות", הוא אומר ומסכם: "אין לי ספק שבעתיד נצליח לשפר את ההבנה הפתופיזיולוגית ולפתח טיפולים גנטיים חדשים למגוון רחב של מחלות נדירות".
מוגש כשירות לציבור. בחירת טיפול אפשרי היא בהתאם להחלטת מטפל מוסמך ולהתייעצות עמו.האמור בכתבה אינו מהווה משום המלצה, חוות דעת מקצועית או תחליף להתייעצות עם גורם מקצועי מוסמך.
