מחלות רשתית תורשתיות הן קבוצה של מחלות נדירות העלולות לגרום לאובדן ראיה חמור ואף לעיוורון. כל מחלה נגרמת על ידי גן אחד לפחות שפעילותו פגומה. מחלות אלו יכולות להופיע בכל הגילים ולהתקדם בקצב שונה. רבות מהמחלות מוגדרות כניווניות, כלומר שתסמיני המחלה יכולים להחמיר עם הזמן. איבוד הראיה נגרם על ידי חוסר תפקוד או מוות בטרם-עת של התאים הקולטנים ברשתית.
רטיניטיס פיגמנטוזה
רטיניטיס פיגמנטוזה (Retinitis pigmentosa, RP) היא מחלת הרשתית התורשתית הנפוצה ביותר. היארעות המחלה בארץ גבוהה (כ-1:2000) ביחס לארה"ב ואירופה (שם כ-1:5000). הגנים הראשונים של RP זוהו בשנות השמונים ומאז מספרם עלה. כיום ידועים מעל 250 גנים האחראים למגוון מחלות ניווניות. RP יכול להופיע לראשונה בילדות מוקדמת, במהלך הבגרות או בגילים מאוחרים יותר. לרוב, התלונה הראשונה היא עיוורון לילה. עם התקדמות המחלה RP גורמת ל"כתמים עיוורים" בראיה ההיקפית ובהמשך לצמצום שדה הראיה. בסופו של דבר גם הראיה המרכזית, ההכרחית למשימות כמו קריאה, נהיגה וזיהוי פנים, עלולה להיפגע.
אבחון
הבירור כולל בדיקת שדה ראיה לאבחון ולתיעוד מידת אובדן הראיה ההיקפי, צילומי רשתית עם אמצעי הדמיה מתקדמים שמאפשרים להעריך את מצב המחלה וקצב התקדמות, ובדיקות אלקטרופיזילוגיות. אלקטרורטינוגרם (ERG) היא בדיקה המודדת את האותות החשמליים המיוצרים על ידי תאי הרשתית בעת תגובה לאור. ה-ERG מסייע להבחין בין מחלות שונות הפוגעות ברשתית, הן תורשתיות והן אחרות ומהווה חלק מרכזי בבירור המטופלים.
מאבחנה גנטית לחזית הטיפול במחלות רשתית תורשתיות
בשנים האחרונות, התקדמות בשיטות מולקולריות הביאה לפריצת דרך המאפשרת אבחון גנטי תוך זיהוי המוטציה הגנטית הגורמת למחלה. לקבלת התשובה הגנטית יש השפעה רבה על המטופל ומשפחתו. רבים מהמטופלים חיפשו במשך שנים הסבר לתלונות הראיה שלהם וקבלת האבחנה מאפשרת להם סגירת מעגל, אשר מקלה על ההתמודדות הנפשית עם המחלה. האבחון הגנטי יכול לאפשר חיזוי פרוגנוסטי טוב יותר ולתרום להבנת דרך ההורשה של המחלה בכל משפחה. מעבר לאנשים החולים במשפחה, ייתכן שקיימים נשאים לשינויים הגנטיים שאינם מבטאים את המחלה, אך יכולים להעביר את גורם המחלה לדורות הבאים (כתלות בדרך ההורשה). איתור נשאים אלו מאפשר ביצוע בדיקות גנטיות מכוונות ואבחון טרום לידתי במקרה הצורך.
עד לאחרונה לבירור הגנטי לא הייתה משמעות מעבר לאבחנה. אך בשנים האחרונות, התחום עבר מהפך דרמטי: טיפולים תלויי גן, שפותחו ונמצאים בפיתוח, נותנים לראשונה תקווה אמיתית לעצור את התקדמות המחלה ואף לשפר את הראיה. כיום, טיפול אחד מסוג זה כבר אושר ואף נמצא בסל התרופות. כ-30 טיפולים נוספים נמצאים בניסויים קליניים בשלבים שונים. חשוב להדגיש כי אבחנה גנטית היא הכרחית כדי לאפשר למטופלים השתתפות במחקרים קליניים עתידיים. במקביל לטיפולים הגנטיים, יש התפתחות משמעותית בפתרונות טכנולוגיים כגון השתלת שתל רשתית או השתלת תאי גזע, שמטרתם להחזיר למטופל עצמאות וניידות.
המרפאה למחלות רשתית תורשתיות איכילוב
מכיוון שמדובר במחלות נדירות, האבחון והמעקב צריכים להתבצע במרפאה שמתמחה במחלות רשתית תורשתיות. נדרש ציוד מיוחד וכמובן צוות מומחים מנוסה ומעודכן בתחום. הטיפול בחולים עם מחלות רשתית תורשתיות דורש גישה מיוחדת, רגישות רבה וקצב עבודה שונה מהטיפול במחלות עיניים שכיחות. יעוץ והסבר מפורט למטופל ובני משפחתו לגבי האבחנה הוא חלק מרכזי בביקור. לצערנו, נתקלנו לא פעם במטופלים שפנו אלינו לאחר שנאמר להם על ידי רופאים שאינן מומחים בתחום המחלות הניווניות ש"אין צורך בבירור כי הם יתעוורו וכי אין טיפולים זמינים". מיותר לציין את רמת החרדות ודאגות המלוות את המטופל ומשפחתו לאחר מילים כאלו. לאחר בירור מעמיק אנו מגיעים לעיתים לאבחנה שונה ויכולים להרגיע את המטופל לגבי עתידו או להציע לו טיפולים חדשניים וניסיוניים במסגרת מחקרים קליניים.
המרפאה למחלות רשתית תורשתיות אצלנו באיכילוב, מציעה למטופלים בירור מקיף ומעמיק, ליווי על ידי צוות רופאים מנוסה, אופטומטריסטים מומחים לראיה לקויה, ועובדת סוציאלית המתמחה בליקויי ראיה.
מרפאת רשתית ילדים
המרפאה הוקמה בבית החולים איכילוב מתוך הבנה שילדים הסובלים מבעיות רשתית דורשים התייחסות מיוחדת. המרפאה מרכזת את מגוון השירותים לאבחון ומעקב אחר תינוקות וילדים ומשלבת הערכה קלינית מקיפה ומעמיקה עם בדיקות מתקדמות כדי להגיע לאבחנה מדויקת. למרות שמחלות רשתית תורשתיות נדירות בקרב ילדים, יש לנו ניסיון רב בתחום מכיוון שאנו מטפלים בילדים המגיעים למרפאתנו מכל הארץ. השירות כולל בדיקות אלקטרופיזיולוגיות המתבצעות בהרדמה כללית לפי הצורך. בדיקות אלו חשובות מאד כי הן מאפשרות לנו לקבוע את יכולת הראיה בגילאים צעירים שלא ניתנים לבדיקה באמצעות בדיקות חדות ראיה רגילה. במרפאה יש צוות טכנאיות מיומן וסבלני המאפשר צילומי רשתית אפילו בגילאים צעירים מאד. במרפאת רשתית ילדים אנו עובדים בשיתוף פעולה מלא עם רופאי עיניים ילדים, נוירולוגים, גנטיקאים ועוד.
ד"ר דינה צור היא מנהלת המרפאה למחלות תורשתיות של הרשתית, מערך עיניים, המרכז הרפואי תל-אביב
