אחד האתגרים הגדולים ביותר בתחום הפסיכיאטריה הוא ההתאמה האישית של התרופה לכל מטופל. בתחום הדיכאון והחרדה, למשל, כ-30%-40% מהחולים לא יגיבו היטב לטיפול התרופתי הראשון שייקבע עבורם. מכאן, עלול להתחיל מסע ארוך ומייסר של ניסוי וטעייה, שבמהלכו מקבל המטופל בכל פעם מינון אחר או תרופה אחרת, ונאלץ להמתין שבועות עד חודשים כדי לגלות אם היא אכן מתאימה לו, או שיש צורך בהחלפה נוספת או שינוי נוסף. במהלך תקופה זו, הוא עדיין סובל מהמחלה, ולא פעם מצבו אף מידרדר.
"אנשים רבים מגיבים כבר לטיפול הראשון, אבל ישנם כאלה שצריכים לנסות עוד ועוד תרופות, וככל שעוברים יותר קווים טיפוליים – הסיכוי להתאמת התרופה הרצויה הולך ויורד, והם מוגדרים כעמידים בפני טיפול", אומרת שרון סלע קצב, מנהלת תחום גנטיקה בחברת כצט, אחת מחברות התרופות המובילות בישראל, העוסקת בין היתר בפיתוח, ייצור ויבוא תרופות ומגוון שירותים גנטיים להתאמת טיפול.
החברה משווקת בישראל בדיקה חדשנית מתחום הפרמקוגנטיקה – העוסק בהשפעת הגנטיקה האישית של כל אדם על התרופות ויעילותן. את הבדיקה, הנקראת נוירופרמג'ן, פיתחה חברת הביוטק AB-Biotics הפועלת בספרד, והיא מיועדת לאנשים שנתקלו בקושי בהתאמת הטיפול התרופתי הפסיכיאטרי, בין אם בתרופה הראשונה שקיבלו, ובין אם בהמשך הטיפול.
הבדיקה מבוצעת בהליך קל ומהיר, ללא כאבים, באמצעות דגימת רוק פשוטה. הדגימה מועברת למעבדה גנטית, שם נערך חיפוש אחר מוטציות ושונויות גנטיות ידועות שיש קשר מוכח ביניהן לבין היעילות של התרופות השונות. במחקרים קליניים, הוכח כי השימוש בבדיקת נוירופרמג'ן תורם לשיפור בתגובת המטופלים לתרופות שהם מקבלים, ומסייע בהפחתת תופעות הלוואי.
איך הדנ"א של המטופל משפיע על התגובה לתרופות
"מעבר לכך שהבדיקה מאפשרת לאתר את התרופה שהמטופל יפיק ממנה את היעילות הטובה ביותר, היא גם בודקת מה הסיכוי שלו לפתח תופעות לוואי מסוימות לתרופות שונות, וכן כיצד הגוף שלו יגיב מבחינת פירוק החומר בגוף. כל הפרמטרים האלה מאפשרים לצוות הרפואי לדעת לא רק מה התרופה המתאימה ביותר למטופל, אלא גם מה המינון האופטימלי עבורו", אומרת סלע-קצב. "למעשה, כל מטופל מקבל דו"ח עם המלצות מותאמות אישית, בהתחשב בנתונים הגנטיים הייחודיים שלו".
את התועלת הרבה ביותר, מניבה הבדיקה עבור מטופלים שהקו התרופתי שהותווה להם נכשל בין פעם אחת לשלוש פעמים. "במקרים אלה, כדאי לערוך את הבדיקה, כדי לראות איך הדנ"א של המטופל משפיע על הדרך בה הוא מגיב לתרופות, ולקבל כיוון טוב יותר להתאמת הטיפול. לא פעם, הממצאים יכולים להסביר מדוע הטיפולים הקודמים נכשלו".
פרמקוגנטיקה היא אחד התחומים הצומחים כיום בעולם הרפואה. ככל שריצוף הגנום הפך לפעולה זולה ונגישה יותר, מנצלים זאת המדענים כדי להבין טוב יותר את ההבדלים הטמונים בדנ"א של כל אחד ואחת מאיתנו, ומשפיעים לא רק על הסיכון לפתח מחלות ותסמונות שונות, אלא גם על הדרך בה נגיב לתרופות שונות. בשנים האחרונות, הובילו גילויים אלה לפיתוח תרופות ביולוגיות מותאמות למוטציות גנטיות שונות, בעיקר בתחום הסרטן, וחלקן אף נכנסו לסל התרופות.
בשנים האחרונות חלה התקדמות משמעותית גם בתחום הפסיכיאטריה ובסוף 2019 אף פרסם איגוד הפסיכיאטריה בישראל נייר עמדה בנושא "קיטים פרמקוגנטיים בפסיכיאטריה". בנייר נקבע כי יש מקום להשתמש בערכות פרמקוגנטיות ככלי עזר לפסיכיאטר במטופלי דיכאון עמיד (שלא הגיבו לשני ניסיונות תרופתיים מלאים לפחות); וכי יש להעדיף ערכות שתועלתן הוכחה במחקרים מבוקרים.
לדברי סלע קצב, "במקרה של נוירופרמג'ן, מחקרים רטרוספקטיביים, בקרב חולים הסובלים מהפרעות שונות, קבעו כי היא מעלה את הסיכוי לשיפור בתסמיני המחלה ביותר מפי ארבעה, וכן תורמת לעלייה משמעותית בשיעור המטופלים שמצליחים להתייצב בעזרת הטיפול התרופתי. בקרב מטופלים הסובלים מדיכאון עמיד שעברו את הבדיקה, מחקרים פרוספקטיביים מבוקרים קבעו כי הסיכוי להגיב לטיפול תרופתי עלה פי שניים, ביחס לתהליך סטנדרטי של התאמת טיפול. בנוסף, גם עומס תופעות הלוואי פוחת".
שני סוגי בדיקות
שירן (שם בדוי), שעשתה שימוש בבדיקה להתאמת הטיפול התרופתי שלה, מספרת כי בגיל 29, אובחנה כסובלת מדיכאון. "ניסיתי תרופות שונות שלא פעלו, ותופעות הלוואי השביתו אותי עוד יותר", היא אומרת. "אחרי שקראתי באינטרנט על נוירופרמג'ן, זה אמנם נשמע לי כמו מדע בדיוני, אבל בחרתי לעבור אותה. תוך שבועיים, התקבל דו"ח הבדיקה שקבע שהתרופות שלקחתי לא מתאימות לי, והפסיכיאטר שלי החליף לי את הטיפול והמינון. מאז אני ממשיכה בטיפול הזה, שמאפשר לי לנהל חיים רגילים".
בישראל מוצעות כיום שתי בדיקות: ערכת Core הבוחנת מה תהיה התגובה של המטופל ל-59 תרופות שונות ומיועדות למטופלים מכלל האבחנות בפסיכיאטריה, בין היתר: דיכאון, חרדה, סכיזופרניה והפרעה בי-פולארית. ערכת Depression הבוחנת 33 תרופות המיועדות לסובלים מדיכאון ו/או חרדה בלבד.
בין היתר, התרופות הנבחנות כוללות נוגדי דיכאון וחרדה ובהם סרוקסט, ציפרלקס ופרוזק; תרופות אנטי-פסיכוטיות כדוגמת זיפרקסה, ריספרדל ועוד; תרופות נגד פרכוסים ולייצוב מצב הרוח, כגון ליתיום וקלונקס וכן תרופות ממשפחת האמפטמינים, כמו למשל ריטלין וקונצרטה.
מחיר הבדיקה נע בין 3,250 ל- 3,950 שקלים, כאשר בחלק מהמקרים קיימת אפשרות לקבלת החזר באמצעות ביטוחים פרטיים, בהתאם לפוליסה, או באמצעות ביטוח מושלם של שירותי בריאות כללית, בכפוף לתנאי הפוליסה. כדי לבצע את הבדיקה יש להצטייד בהפנייה של רופא פסיכיאטר ולפנות לחברת כצט בטלפון 1-700-500-220.
