"המחלה נגרמת מגן האחראי על הפרשת מלחים ומים בדרכי הנשימה, וכאשר הגן הזה פגום, הליחה צמיגה ולא ניתנת לניקוז ללא סיוע. כתוצאה מכך נוצרות דלקות חוזרות בדרכי הנשימה עם נזק מתקדם המביא לאי-ספיקה נשימתית, וללא השתלת ריאות החולים ימותו. זהו העתיד הצפוי לכל חולי ה- CF", אומר פרופ' איתן כרם, יו"ר החברה הישראלית לסיסטיק פיברוזיס.
"בזכות הבנת המנגנונים מהם נגרמת המחלה, התפתחו טיפולים הכוללים אנטיביוטיקה, אינהלציות, פיזיותרפיה ותיקון חסרים תזונתיים, ובזכותם החולים מצליחים להגיע לבגרות. כיום יותר מ-50% מהחולים בישראל הם מעל גיל 18, לומדים, עובדים, מתפקדים והורים לילדים. עדיין מדובר במחלה קשה ומקצרת חיים – כ-50% מכלל החולים נפטרים לפני גיל 40".
לפי פרופ' כרם, בישראל כ-600 חולי CF, ומכיוון שמדובר במחלה תורשתית, המועברת על ידי שני ההורים, ניתן לזהות הורים נשאים בבדיקות גנטיות ולמנוע לידת ילדים חולים. "הבדיקות הגנטיות שמזהות נשאות CF כלולות בסל הבריאות ומבוצעות חינם על ידי קופות החולים. אם שני ההורים נשאים, עליהם לעבור למסלול הפריית מבחנה, שם ניתן לזהות איזה מהעוברים נושאים את הגן החולה עוד טרם החזרתם לקליטה ברחם. רק עוברים שאינם חולים ב-CF יוחזרו לטובת הריון. גם בהריון עצמו ניתן לזהות את המחלה – בבדיקת סיסיי שליה ובבדיקת מי שפיר".
"בישראל קיימות קבוצות גדולות שאינן עוברות בדיקות נשאות גנטיות, או שעבורן הפסקת הריון אינה באה בחשבון. לכן עדיין נולדים ילדים חולי CF בישראל. במרבית מדינות אירופה ואמריקה עורכים מיד לאחר הלידה סקר יילודים הכולל גם בדיקת CF לתינוקות החדשים, אך לצערי בישראל הבדיקה הזו ליילודים עדיין לא אושרה על ידי משרד הבריאות. אצלנו מאבחנים ילדים כחולים במחלה רק בשלב מתקדם, כאשר יש תחלואה ונזק שהוא בלתי הפיך לריאות, דבר שניתן היה למנוע לו היה סקר יילודים לסיסטיק פיברוזיס".
מהפכה טיפולית בזכות גילוי הגן הגורם למחלה
פריצת הדרך לטיפול במחלה החלה לפני 30 שנה, אז התגלה הגן הגורם למחלה, והדבר אפשר פיתוח תרופות המסוגלות לתקן את הפגם הגנטי. "מציאת הגן גרמה לנו להבין שהמחלה נגרמת מפגם גנטי הגורם להפרעה בהפרשת מים ומלחים בדרכי הנשימה. זהו גן גדול מאוד, השני בגודלו בבני אדם, ויש לו מאות מוטציות הגורמות למחלה. בתוך הגן קיים חלבון פגום, CFTR, שהוא למעשה תעלה של יוני כלור המווסת את מעבר המים אל מחוץ לתאים. הסביבה המימית דרושה למערכת ההגנה של הריאות וכאשר היא נפגעת - חיידקים מתיישבים בדרכי הנשימה מבלי שניתן לסלקם וגורמים להרס של הריאות. מידת הפגיעה בחלבון ה- CFTR משתנה ממוטציה למוטציה".
"לאור התגליות האלה פותח דור חדש של תרופות המותאמות באופן אישי לסוגים השונים של המוטציות אותן החולה נושא. זו הפעם הראשונה שהתחלנו לטפל במקור המחלה עצמה ולא רק בסימפטומים או בנזק שנגרם כתוצאה ממנה. התרופות האלה נכנסו לסל הבריאות בהדרגה לפני ארבע שנים והן מתאימות עד כה לכ-20% מהחולים בארץ. הן גרמו לשיפור בהפרשת המים והמלחים בריאות וכתוצאה מכך ירידה בדלקות בדרכי הנשימה. באותם חולים שמקבלים את התרופות התחוללה מהפכה במצב בריאותם. במעקב אחר חולים בתפקודי ריאה, אנו מגלים עלייה משמעותית בתפקודי הריאה שלהם. חלק מהחולים מדווחים כי הם מרגישים שכבר אין להם CF, כי לראשונה מזה שנים הם נושמים בקלות".
מה משמעות השינוי הזה עבור החולים?
"זו תקווה גדולה לחולים. יכול להיות שאנו מגיעים למצב שממחלה מקצרת חיים, CF תהפוך להיות מחלה כרונית. יש לנו חולים שהיו ברשימת המתנה להשתלת ריאות ויצאו מהרשימה בגלל השיפור במצבם – הם כבר לא זקוקים להשתלת ריאות. יכול להיות שילדים שיקבלו תרופות אלו מיד לאחר הלידה יישארו בריאים לכל חייהם – אך לצורך כך נדרש גילוי מוקדם כבר לאחר הלידה. אצל אדם בוגר נוצר כבר נזק בלתי הפיך לריאות, לכן כדאי להתחיל בטיפול כמה שיותר מוקדם. עדיין ניתן לטפל באדם בוגר ולהאריך את חייו. התרופות החדשות מוסיפות לאדם בוגר בין 8-20 שנה לחייו, לילדים ניתן להוסיף 40 שנה, והם יוכלו להגיע לגיל 80.
"טיפלתי בבחור צעיר בסוף שנות ה-20 לחייו שהיה חולה מאוד ולא חשב על הקמת משפחה בגלל מצבו. עם הטיפול בתרופות החדשות והשיפור במצבו, שינה התייחסות לחייו, התחתן והוא אב לילד. יותר נשים חולות CF נישאות כיום ויולדות ילדים. אחת החולות חלמה להיות מורה ולא יכלה לעשות זאת בגלל השיעול הקשה המלווה את המחלה. עם התרופה החדשה נעלם השיעול, והיא בדרכה לממש את חלומה להיות מורה".
פרופ' כרם מדגיש שהתרופות החדשות עדיין לא מתקנות את הפגם הגנטי במאת האחוזים, אך המחקר בתחום ממשיך במרץ: "אנו מצפים להגיע למצב שבו יהיו תרופות שתתקנה לחלוטין את הפגם, או שניתן יהיה לקבל טיפול גנטי שבו מחליפים את הגן הפגום בגן תקין. אני מאמין שהדרך שבה מתקנים פגמים גנטיים ב-CF תפתח פתח לתיקון פגמים גנטיים גם במחלות תורשתיות אחרות".
פרופ' איתן כרם, יו"ר החברה הישראלית לסיסטיק פיברוזיס ומנהל אגף הילדים ויחידת ריאות ילדים בבית החולים הדסה, מומחה לרפואת ילדים ומחלות ריאה בילדים, היה חבר בוועד המנהל של איגוד ה-CF האירופי, וממקימי מאגר הנתונים של חולי CF באירופה
