מחלת פרקינסון המוכרת בשל קיומם של רעד, נוקשות שרירים, איטיות והפרעות הליכה, פוגעת בצורה קשה גם במערכת העצבים האוטונומית, בכושר הריכוז והחשיבה, במצב הרוח, באיכות השינה ומלווה לעיתים קרובות בכאבים. המחלה מתפתחת בשל ניוון תאי עצב המתחיל 10-30 שנים לפני אבחון המחלה, שמחייב קיומן של הפרעות התנועה. פריצות הדרך הגדולות בחקר המחלה הגיעו מגילוי עשרות גנים המעורבים במחלה, חלקם מגבירים את הסיכון לחלות, אך לא פחות מרתק תפקידם של גנים רבים אחרים בהגנה מפני התפתחות המחלה. המידע הגנטי מאפשר לזהות אוכלוסיית בריאים בסיכון לחלות והמעקב אחריהם במיזמים בין לאומיים בהם החוקרים מאיכילוב מעורבים ומובילים, זיהה חולים רבים בשלבי מחלה מוקדמים שלפני הופעת הרעד, איטיות ונוקשות, וכן סימנים מוקדמים (פרודרומלים) כמו עצירות, הפרעה בחוש הריח או הפרעות שינה, אשר מאפשרים לקבוצת המחקר באיכילוב לחשב את הסיכון לחלות בפרקינסון במאות ואלפי אנשים בריאים.
עוד לפני הרעד
המעקב ארוך הטווח אחרי אוכלוסייה בסיכון הניב ממצאים מרתקים כמו עדות לניוון עיצבי מוקדם הרחק מהמוח, בעור, מערכת העיכול או בבלוטות הרוק. ממצאים אלו מעלים את האפשרות כי בעתיד הלא רחוק ניתן יהיה לאבחן חולי פרקינסון בתקופה הפרודרומלית, לפני התפתחות הפרעת התנועה, בעזרת ביופסית עור או אולי בדיקת רוק. לעזרת האבחון המוקדם מגיע עולם הדימות עם פיתוח הדמיות מתקדמות ב MRI- או בעזרת מיפוי מוח של דופמין, טכנולוגיות הקימות כבר בשימוש קליני בישראל ומאפשרות אבחון חולים בצורה אמינה ומדויקת כשלבי מחלה מאוד מוקדמים. מיפוי מוח לדופאמין הבהיר לנו עד כמה אבחון מחלת הפרקינסון מורכב בשלבי המחלה המוקדמים של הופעת האיטיות והרעד ולמדנו שעד 30% מהחולים שמקבלים אבחון של מחלת פרקינסון, הרי שאבחנה זו שגויה. האבחון המוקדם הביא לפריצות דרך של ממש בפיתוח טיפולים המכוונים לסיבת המחלה ומטרתם לעצור את המחלה או אפילו למנוע את התפתחותה. באיכילוב ובישראל באוגוסט 2020 עשרות חולי פרקינסון המקבלים טיפוליים ניסיוניים לעצירת המחלה והתקווה לפריצת דרך מרקיע שחקים.
תובנה נוספת שהביאה לפריצת דרך מחקרית היא איפיונו של חלבון ייחודי הנקרא סינוקלאין אשר שקיעתו בתאי העצב מהווה את הבסיס לתהליך הניווני. חלבון הסינוקלאין וצורת שקיעתו בתאים לימדה אותנו כי מחלת הפרקינסון מתחילה בכ-70% מהחולים במערכת העיכול. יתרה מזאת, הסינוקלאין בצורתו הרעילה מוסע מהבטן למוח וגורם להתפשטות המחלה במוח ולמחלת הפרקינסון הקלינית. נדהמנו להבין כי חיתוך עצב הוואגוס המגיע לבטן מהמוח או אפילו כריתת התוספתן (אפנדיקס) הקטינה את הסיכון לחלות בפרקינסון. מעורבות דרכי העיכול או עצב הריח בשלבי המחלה המוקדמים, מכוונים כי המחלה נגרמת בחלקה מהמזון או ליתר דיוק מחומרי ההדברה והכימיקלים שאנו אוכלים או האויר שאנו נושמים. תרומת הסביבה ובמיוחד הרעלים שבה להתפתחות מחלת הפרקינסון מקבלת לאחרונה תשומת לב מיוחדת בשל ממצעים אפידמיולוגים מאוד מטרידים על עליה חדה במספר חולי הפרקינסון בעולם ובישראל.
בין מניעה לטיפול
במקביל לפריצת דרך בהבנת גורמי המחלה ומהלך התפתחותה חלה מהפכה של ממש בטיפול בחולי הפרקינסון. ראשית המהפכה בתובנה כי המחלה מורכבת ורב מערכתית, ומערבת הפרעות תנועה יחד עם הפרעות רבות שאינן בתחום התנועה וחשיבותן אף גדולה מהרעד או האיטיות. בנוסף חלחלה ההבנה כי כל חולה מפתח מחלה הנקראת פרקינסון אך מאפיינה שונים. לאור תובנות אלו התפתחה הגישה הטיפולית הרב מקצועית המותאמת אישית הניתנת במרכזי הפרקינסון שהוקמו בישראל. מרכז ראשון מסוגו הוקם באיכילוב כבר לפני 25 שנה והוא מודל ישראלי ועולמי לחיקוי ואף הוכרז לפני עשור כמרכז מצוינות עולמי על ידי עמותת הפרקינסון האמריקאית.
חלק מהמהפכות הטיפוליות אינן בתרופות חדשות אלא דווקא בהבנה כי פעילות גופנית מהווה גורם מגן מפרקינסון וכן מרכיב טיפולי עיקרי במחלה בכל שלביה. בנוסף הבנו שיש לוודא כי החולה ישן היטב כבסיס לשימור תפקודי. עדויות מדעיות רבות מכוונות כי השינה מהווה מרכיב חיוני ביותר בשימור בריאות המוח בבריאות ובחולי ותשומת הלב לשינה חייבת להיות מרכיב בסיסי במניעת המחלה ובטיפול בה.
פריצת דרך נוספת היא בטיפול בחולים המתקדמים, לאחר 10-20 שנות מחלה. בחולים אלו קיימות היום טכנולוגיות כמו קוצבי מח, משאבות למתן תרופות, משאפים, מדבקות וגרייה מוחית לא פולשנית. שילוב טכנולוגיות חדישות אלו משפרות משמעותית את יכולתנו לאפשר לחולים איכות חיים טובה שנים רבות.
המחקר העכשווי שם לו למטרה להבין טוב יותר את גורמי מחלת הפרקינסון, צורת התפתחותה ומאפייניה הייחודיים בכל חולה, ופיתוח רפואה מוטעמת אישית לכל חולה לפי הייחוד שבמחלתו. במקביל מתפתח מחקר ענף בניטור המחלה באמצעים דיגיטליים לצורך דיוק רב יותר באבחון ובטיפול.
המטרה הנשגבת ביותר היא פיתוח טכנולוגיות לאבחון מוקדם ומניעת המחלה בשלביה התת קליניים. תרופות רבות הנמצאות בפיתוח ובמחקר בחולים, מפותחות היום לעצירת התקדמות המחלה או הופעתה. מדובר בטכנולוגיות פורצות דרך כדוגמת חיסון כנגד חלבון הסינוקלאין, תרופות המחליפות אינזימים פגועים או טיפולים גנטיים להשתיק את הגן המוטנטי. מרכז הפרקינסון באיכילוב מעורב בכל אלו כמרכז מוביל ופורץ דרך. אנו מעורבים במעקב אחרי מאות בני משפחה אשכנזים בסיכון לחלות בפרקינסון בשל נשאות גנטית, בפיתוח חיישנים זעירים לניטור ביתי של המחלה, בחקר השינה ומניעת נפילות וכן בבדיקת תרופות וטיפולים חדשים המפותחים למניעת המחלה. ניתן לסכם בגאווה כי איכילוב שייך לעשרת מרכזי הפרקינסון הטובים בעולם במחקר ובמתן טיפול מודרני ואישי.
פרופ' ניר גלעדי, הוא מנהל המערך הנוירולוגי, המרכז ברפואי תל-אביב, איכילוב מנהל משותף של מרכז אופצין למניעת פרקינסון ומופקד הקתדרה ע"ש שירצקי לנוירולוגיה, אוניברסיטת תל-אביב
