יעל קופלוביץ בת ה- 8 מיועדת לניתוח חדשני של קוצב סרעפות, שיבוצע בארץ ע"י רופאים ישראלים ומתאפשר באמצעות טכנולוגיה מתקדמת.
יעל נולדה עם תסמונת נדירה בשם 'CCHS' (קללת אונדין) שנמצאה בסדרת בדיקות לאחר לידתה, כאשר התגלה קושי בנשימה עד להפסקת נשימה. המחלה גורמת להפסקת נשימה מלאה בזמן שינה או נמנום והיא תוצאה של מוטציה גנטית.
סתווית קופלוביץ, אמא של יעל, מספרת: "גילינו את המחלה כשש שעות לאחר הלידה של יעל כאשר היא הפסיקה לנשום והכחילה. התסמונת הינה נדירה, מדובר במחלה שנגרם ע"י גן דומיננטי נדיר, לכן אף אחד לא חשב על התסמונת הזו. ובשעתו היא לא היתה ניתנת לגילוי באופן פשוט. שני פרופסורים
מומחים סייעו לנו בגילוי המחלה ומאז יעל מחוברת למכשיר הנשמה 24/7 באמצעות טרכאוסטומיה ומונשמת בזמן שינה".
איך המחלה באה לידי ביטוי?
"זה פשוט מוות בשינה. בזמן שינה או כשהילדה מתחילה לנמנם, המוח למעשה לא מספק פקודה לגוף לנשום והילדה לא פולטת פחמן דו חמצני
מה ההשלכות של הטכריאוסטומיה?
הטרכאוסטומיה (פיום קנה) נעשית במטרה ליצור נתיב אוויר עוקף ע"י יצירת פתח בקנה והחדרת צינור דרך העור לקנה.
דרך הטכריאוסטומיה אנו מוציאים את הליחה ממכשיר השאיבה ששואב ליחה כל שעות היום. הטרכאוסטומיה מייצרת גירוי לשיעול כל הזמן ולכן צריך לשאוב את הליחה המצטברת כמה שיותר פעמים. כל הערב צריך להחליף את השרוך שמחבר את הצינור לגרון, ופעם בשבוע את הקנולה (הפלסטיק שנכנס לחור בגרון). המשמעות של הטרכאוסטומיה מלבד זאת שהיא מקשה על התנועה החופשית כיוון שהמכשיר כל הזמן מחובר לגרון של יעל, היא גם השיעול התכוף, סכנת מחלות הריאות בשל לכלוך שיכול לחדור לגרון החשוף, וקושי בדיבור בשל הפרעה למיתרי הקול.
יעל היא ילדה חכמה ופעילה מאוד. אין לה בעיה מוחית מלבד בעיית דום הנשימה בשינה והחיים לצד הטרכאוסטומיה מקשים על הפעילות היומיומית שלה, בנוסף לאתגר החברתי שהטרכאוסטומיה מייצרת. יעל אלופת שחמט ורוקדת בלהקת מחול ולא מאפשרת לשום קושי לעצור אותה. לכן, אנחנו מחכים בקוצר רוח לניתוח השתלת קוצב סרעפות שישחרר אותה לתמיד מהטרכאוסטומיה וייתן ליעל חיים חדשים".
על קוצב הסרעפות של חברת Avery מסביר ד"ר אליעזר בארי, מנהל המחלקה לשיקום נשימתי בית חולים אלין לשיקום ילדים בירושלים:
"הסרעפת היא שריר כמו כל שריר בגוף, וכאשר הסרעפת מתכווצת נכנס החמצן לגוף. מה שמפעיל את הסרעפת הוא העצב הפרני, שמחבר בין המוח לשריר. ישנן מחלות בהן השריר לא מופעל בצורה נכונה בשל בעיה בהוראה במוח, וכאשר המוח לא מפעיל את שריר הסרעפת, לדוגמה בזמן שינה, האדם לא נושם. קוצב הסרעפות מושתל על העצב הפרני, ומפעיל אותו במקום ההוראה המוחית".
למי מתאים קוצב הסרעפות וכיצד הוא מחלף את הטרכאוסטומיה?
"קוצב הסרעפות מתאים למקרים בהם הסרעפת לא מקבלת פקודה מהמוח לבצע תהליך נשימה. לדוגמה, לאחר תאונת דרכים כאשר יש שבר בצוואר וחוט השדרה נפגע ונגרם שיתוק של שרירי הנשימה, או מצב בו ישנה בעיה מולדת והחולה "שוכח" לנשום כיוון שלא מתקבלת פקודה מהמוח, במצבים אלו אפשר להשתיל קוצב סרעפתי. ההשתלה נעשית בניתוח שלאחריו המטופל יכול ללכת הבית, ובהדרגה גומלים את המטופל ממכשיר ההנשמה. במקרה של מחלת CCHS, ניתן להוציא את הטכריאוסטומיה, כך שהחולה משתחרר ממנה כליל. במקרה של פגיעת חוט השידרההצווארי, הקוצב הסרעפתי מאפשר גמילה חלקית ממכשיר ההנשמה, אבל לא הוצאת הטראכיוסטומיה"
מה הפרוצדורה של הניתוח?
"בניתוח משתילים למעשה חוט על העצב הפרני כאשר קוצב הסרעפות (מכשיר קטן בגודל של כ- 10 ס"מ) נמצא מחוץ לגוף. הקוצב של חברת Avery משדר דרך העור גלי רדיו שמועברים לחוט שיושב על העצב הפרני ומפעיל את שריר הסרעפת לנשימה. הניתוח קטן ופשוט יחסית, הוא נעשה באמצעות טוראקוסקופיה, כאשר לא פותחים את כל בית החזה אלא מבצעים את הניתוח באמצעות מכשיר טוראקוסקופ".
קוצב הסרעפות של חברת Avery משווק בישראל ע"י חברת וויינמן ומספק איכות חיים גבוהה, כאשר הוא גומל את המטופלים המונשמים ממכשיר הטרכאוסטומיה. הקוצב מתאים לחולים עם דום נשימה בשינה ושיתוק הסרעפת. קוצב הסרעפות מורכב ממכשיר קליטה המורכב על העצב הסרעפתי בפעולה כירורגית ואלקטרודה חיצונית המשדרת פולסים מעוררים באמצעות גלי רדיו שמפעילים את שריר הסרעפת לנשימה. קוצב הסרעפות של חברת Avery קיבל אישור מלא מה-FDA האמריקאי וקיבל את סימון ה-CE האירופאי, ומתאים לשימוש בילדים ומבוגרים עם בעיות נשימה כרוניות.
