עשרים שנים לאחר תום הפרויקט המדעי שהצליח לפענח 92% מהגנום של בני האדם, הודיע לפני מספר חודשים צוות מדענים אמריקאי כי השלים את מיפויים של 8% הנותרים, באופן שעשוי לספק תובנות חדשות שטרם נודעו על גופנו ובריאותנו.
גם בישראל נרשמו בשנים האחרונות פריצות דרך בתחום המחקר הגנטי ובראשן הקמתו של מאגר הדגימות הביולוגיות הגדול ביותר במדינה - "טיפה למחקר", ביוזמת מכון המחקר והחדשנות של מכבי שירותי בריאות KSM. על בסיס מאגר הדגימות מקדמים במכון מחקרים מעמיקים לפיצוח סודות הגנום, בשאיפה לאתר שיטות חדשות לניבוי, מניעה, אבחון וטיפול במחלות.
המאגר מבוסס על דגימות שנלקחו ממאות אלפי חברי מכבי אשר התנדבו להשתתף בו והסכימו למסור דגימה נוספת במסגרת בדיקות דם ושתן שגרתיות במעבדה. "מדובר בפרויקט פורץ דרך ששואף ליצור מאגר גנטי ישראלי נרחב, שמבוסס על אוכלוסייה מגוונת, ולזהות באמצעותו סמנים ביולוגיים וגנטיים בדם שיש להם השפעה רפואית ושביכולתם לשנות מסלולים של מחלות. ההתגייסות המרשימה של חברי מכבי לפרויקט מצביעה על הרצון של אנשים לתרום מעצמם לקידום המדע והרפואה", אומרת ד"ר טל פטלון, מנהלת מכון המחקר והחדשנות.
הדגימות נשמרות ללא פרטים מזהים, נשלחות לבדיקות ביולוגיות לאיתור סמנים ובדיקות לסריקה גנטית נרחבת. למצטרפים מובטח כי במידה יימצאו בדגימות סמנים ספציפיים שנקשרו למחלה כלשהי, יתבצע תהליך איתור והם יופנו לקבלת ייעוץ גנטי. עד כה הצטרפו למאגר הביולוגי כ-217,000 אנשים ונאספו מעל ל-900 אלף דגימות של דם ושתן. במכון מדגישים כי כל הדגימות נשמרות במאגר באופן אנונימי ותחת רגולציה מחמירה של פרטיות, בהתאם לפרוטוקול מסודר בפיקוח וועדת הלסינקי, לטובת קידום המחקר בישראל.
סמנים ביולוגיים וגנטיים
הפרויקט מייצר מאגר נתונים אנונימי נרחב מסוג ביג-דאטה והנתונים בו מוצלבים עם מידע נוסף שכולל נתונים דמוגרפיים של מוסרי הדגימות, מחלות רקע, טיפולים תרופתיים ומאפיינים הקשורים לאורח החיים, במטרה להגיע לתובנות חדשות שיקדמו את עולם הרפואה.
הנתונים מאפשרים לבחון את האפשרות לספק טיפולים רפואיים מותאמים לחולים מקבוצות אוכלוסייה מסוימות שמתאפיינות בסמנים ייחודיים, במסגרת הרצון לפתח כלים מתקדמים לרפואה מותאמת אישית, מגמה שמתפתחת בשנים האחרונות בקצב מואץ. במכון KSM מאמינים כי הנתונים יסייעו גם בצמצום בטיפולים רפואיים שאינם חיוניים, ויאפשרו פיתוח תרופות המבוססות על מאפיינים ביולוגים וגנטיים השכיחים בקרב אוכלוסיות שונות. "הפרויקט מהווה אבן יסוד בקידום ובשיפור האיכות והחדשנות הרפואית בתחום המחקר הביולוגי והגנטי", מדגישה ד"ר פטלון, "ידוע כי 99% מהמטען הגנטי משותף לכלל בני האדם, ומדהים להבין כי פחות מ-1% ממרכיבי החומר הגנטי הם אלה שמשפיעים על השוני בין אנשים, כולל גנים, חלבונים ומרכיבים נוספים".
שיתופי פעולה גלובליים
לאחרונה החל תהליך ריצוף הדגימות שנאספו במאגר באמצעות מספר חברות טכנולוגיה מהמובילות בעולם וסוכם על מחקרים משותפים שעברו לאחרונה לשלבי ביצוע. המכון החל בחודשים האחרונים לבסס שיתופי פעולה גם עם מאגרים ביולוגים דומים שפועלים באיחוד האמירויות.
"התחלנו בביצוע מחקר ראשון מסוגו יחד עם חברת G42 Health, שיבחן בקרב תושבי ישראל ואיחוד האמירויות מצבים של חסרים בוויטמין D, דווקא באזור המזרח התיכון שטוף השמש, ואת הקשר בין תופעה זו לסיכון למחלות כרוניות", משתפת ד"ר פטלון. לדבריה, בעתיד מידע ביולוגי וגנטי יהיה חלק מהתיק הרפואי. "כל אחד מאיתנו יחזיק בנתוני מידע ביולוגי וגנטי יהיה חלק מהתיק הרפואי של כולנו כל אחד יחזיק בנתוני הריצוף הגנטי שלו, שיסייעו לו בהתאמה אישית של בדיקות וטיפולים רפואיים. מאגר המתונים שלנו מצעיד את חברי מכבי ראשונים לעבר היעד הנכסף הזה", מדגישה ד"ר פטלון.
בשיתוף KSM
